MTHFR

Másodlagos szerkezete (alfa-hélixeket és béta-lapokat mutató fehérjék szerkezete) MTHFR .
A „spirálok” az alfa-hélixeket (α-hélixek) szimbolizálják, míg a „nyilak” a béta-lapokat (β-lapok) jelentik.
Az ezeken az elemeken található számok a aminosav pozíció (vagyis ahol a teljes szekvencián egy adott szerkezet kezdődik és véget ér).
N és C a kezdetet jelöli (amidcsoport: -CONHkét) és a vége (karboxilcsoport: -COkétH) fehérje.
Élj, szaporodj, halj meg
Biológia
Ikon bioDNA.svg
Az általunk ismert élet
  • Genetika
  • Evolúció
  • Az élet alapvető egysége: A sejt
  • Állattan
  • Növénytan
Oszd és szorozd
  • Biokémia
  • Biológia
  • John Snow
  • Társadalmi szelekció
  • Hasított agy
Legnagyobb majmok
  • Alexander Fleming
  • Francisco Ayala
  • Jonas Salk
  • Jonathan Wells
  • Richard Lenski

Metilenetetrahidrofolát-reduktáz ( MTHFR ), egy enzim a B-vitaminokban szerepet játszó metilciklushoz kapcsolódik. Sok embernél vannak (általában ártalmatlan) variációk aMTHFRgén.


Tartalom

Szerep az egészségi állapotban

Mutációk az MTHFR génben azt javasolják, hogy mindennel összekapcsolódjanak autizmus idegfájdalomhoz leukémia . Néhány korai tanulmány azt javasolta, hogy bizonyos emberek betegségek rendelkeztek MTHFR-variánsokkal, csak a kutatók számára, hogy felfedezzék, hogy a változatok ugyanolyan gyakoriak az egészséges embereknél. E javaslatok közül manapság sokan származnak természetgyógyászok és quackok , teljesen ezen alapul anekdotikus bizonyítékok .

A legtöbb esetben azonban az MTHFR-variánsokkal rendelkező embereknek csak egy kis extra B-vitaminra van szükségük. A homocisztein szintje átlagosan vagy átlag feletti lehet. Az átlagon felüli szint nagyobb egészségügyi kockázatot jelenthet számukra néhány egészségügyi állapot miatt.


Nem világos asszociációk

A kutatás még nem világos arról, hogy az MTHFR variánsokkal küzdőknél nagyobb-e a szívbetegségek, a vérrögök, rák , és egyéb feltételek.

Idegcső hibák

A két C677T variánsban szenvedő gyermekek gyermekeinek 0,14% a kockázata annak, hogy idegcsőhiba lesz. A folát-kiegészítés csökkenti ezt a kockázatot. Ha idegcsőhibák lépnek fel a családban, a leendő szülők konzultálhatnak orvosával a megfelelő kiegészítésről.

Homocystinuria

A homocisztinuria egy ritka állapot, amely a folát (B-vitamin9.) az MTHFR enzimhiány miatt. Tól van jelen születés és kiegészítőkkel kezelhető. A tünetek a következők: (a legtöbbtől a legkevésbé gyakoriig):



  • A fejlődés késése és értelmi fogyatékosság
  • Alacsony izomtónus
  • Rohamok
  • Képtelen a fejlődésre
  • Rendellenes véralvadás
  • Mikrocefália (kis fej)
  • Ataxia (gyenge koordináció)
  • Perifériás neuropathia (zsibbadás, bizsergés vagy fájdalom a kézben és a lábban)

Áltudomány

Lásd a témáról szóló fő cikket: Áltudomány

Átverés a művészek arra ösztönzik az embereket, hogy teszteljék az MTHFR-variánsokat, és küldjék el genetikai információt a csalónak. Ezután a csaló olyan dolgokat találhat, amelyek „rosszak” az illetővel, és kiegészítőket adhat el nekik, korlátozó étrend és egyéb „megoldások”. A szakértők azonban az MTHFR-tesztet feleslegesnek tartják, kivéve az egyedi eseteket, és egyesek eddig is elmentek ellene ajánlani, hogy a betegek ne pazarolják az idejüket.


Az általuk forgalmazott kiegészítők sem lehetnek biztonságosak. Túl sok folsav bevitele növelheti a rák kockázatát és súlyosságát.

MTHFR és vakcinák

A pletykák ellenére az MTHFR variációjú gyermekeket normálisan be lehet oltani.


Hamis autizmus gyógyítja

A kutatók továbbra is óvatosak abban, hogy van-e érdemi kapcsolat az MTHFR gén polimorfizmusa és autizmus . Mégis a sarlatánok előre hárítottak hamis autista gyógymódok értékesítését, állításuk szerint összefüggésben vannak az MTHFR-vel. Ezek a „gyógymódok” több ezer dollárba kerülhetnek, és hamis reményt adnak a családoknak gyermekeik megváltoztatására (ahelyett, hogy csak elfogadnák, hogy gyerekük autista).